Klinefelters syndrom er en medfødt sygdom i kroppens arvemasse, hvor der er et X-kromosom for meget (47, XXY). Tilstanden rammer kun drenge. Den fører til mangelfuld udvikling af testiklerne med manglende sædcelleproduktion og reduceret mængde af det mandlige kønshormon testosteron.
Testosteronmanglen gør, at disse drenge ikke udvikler maskulin kropsform, når de går i pubertet. De bliver som regel meget høje, og mange kan udvikle bryster.
Klinefelters syndrom blev første gang beskrevet af Klinefelter, Reifenstein og Albright i 1942.
Tilstanden er en af de mest almindelige medfødte sygdomme. Klinefelters syndrom er den mest almindelige form for unormal lav funktion af kønskirtlerne hos mænd (mandlig hypogonadisme). Studier viser, at tilstanden forekommer hos ca. 1 pr. 500 levendefødte drenge, dvs. 0,1-0,2% i den almindelige befolkning. Klinefelters syndrom angives at forekomme hos op mod 3,1% af mænd med nedsat frugtbarhed (infertile mænd). Der er samme forekomst i alle folkeslag.
De færreste får stillet diagnosen før puberteten. I en dansk undersøgelse havde færre end 10% med Klinefelters syndrom fået stillet diagnosen før puberteten.
Karyotypen er i 80-90% af tilfælde 47, XXY. Det vil sige, at der i alt er 47 kromosomer (mod normalt 46), og at det ekstra kromosom er et X-kromosom. Andre varianter er 46,XY/47,XXY mosaik, 48,XXYY, 48,XXXY og 49,XXXXY eller 46,XX mand. En undersøgelse viste, at fejlen opstod hos faderen i omkring 50% af tilfældene, i 45% af tilfældene hos moderen og i 3% af tilfældene efter at ægget var befrugtet.
Kromosomfejlen fører til nedsat testosteronproduktion og svigtende udvikling af mandlige kønskarakteristika. Undersøgelser viser, at tilstanden fører til forandringer i testiklerne, som blandt andet fører til manglende produktion af sædceller.
En underudviklet penis kan en sjælden gang give mistanke om tilstanden ved fødslen. De allerfleste med Klinefelters syndrom har normal intelligens, men adfærdsproblemer forekommer lidt oftere end hos andre børn. Undtagelsesvis opstår mistanken i barneårene på grund af hurtig højdevækst og lette følelsesmæssige og adfærdsmæssige afvigelser. Dysleksi (også kaldet ordblindhed) er meget almindelig blandt børn med Klinefelters syndrom. Disse børn har ofte vanskeligt ved at udføre eller løse praktiske opgaver.
Som regel er der næsten normal udvikling indtil puberteten.
Tilstanden kan påvises under graviditeten, hvis der bliver taget moderkage- eller fostervandsprøve. Som regel bliver diagnosen først stillet, når drengen er blevet større. Det kan f.eks. være på grund af meget hurtig højdevækst eller udvikling af bryster i puberteten.
Som regel stilles diagnosen først i puberteten som kommer til normal tid. Men drengen har er små testikler, ofte udvikling af bryster, og udvikler lange arme og ben. Enkelte har nedsat kønsdrift og potens. Nogle personer med Klinefelters syndrom får først stillet diagnosen senere i livet, f.eks. under udredning for barnløshed. Efter 25-årsalderen klager ca. 70% over nedsat kønsdrift og potens. Kun en femtedel af patienterne har normal skægvækst.
Klinefelters syndrom er kendetegnet ved små testikler, mangel på sædceller i sæden, tendens til at få bryster, relativt normale ydre kønsorganer, normal eller nogle gange lige under normal intellektuel udvikling.
Hormonprøver viser typisk et unormalt mønster. Undersøgelse af sæden hos drenge med 47,XXY viser mangel på sædceller hos næsten alle. Diagnosen bekræftes ved kromosomanalyse af hvide blodlegemer (lymfocytter). Undtagelsesvis viser undersøgelsen normal karyotype; i sådanne tilfælde foretages supplerende analyser på væv fra hud eller testikel.
Ikke alle med Klinefelters syndrom har tydelige ydre tegn på tilstanden.
Det er ingen helbredende behandling. Når drenge kommer i pubertet, får de som regel testosteronbehandling. Dette stopper væksten, således at de får normal højde. Testosteronbehandling kan også bidrage til, at drengene udvikler mere mandlige kropsformer, og de får ofte en bedre selvopfattelse. Livslangt testosterontilskud bedrer kønsdrift, knogletæthed og livskvalitet.
Testosteronbehandling er en specialistopgave. Det er vigtigt at begynde tidligt, som regel i begyndelsen af puberteten. Behandlingen er som udgangspunkt livslang. Tidlig behandling giver øget maskulinitet, styrke, kønsdrift, knogletæthed og kropsbehåring. Behandlingen har en også positiv effekt på stemning og adfærd. Den bedrer målrettet tænkning og selvfølelse og reducerer træthed og irritabilitet. Men den har begrænset effekt på tendensen til at udvikle bryster. Tidligere har man givet testosteron som injektion med nogle ugers mellemrum. Men dette giver betydelige svingninger i testosteronniveauet i blodet. I dag er det mere almindeligt at give testosterontilskud som tabletter eller som en gel på huden, som tilsyneladende giver et jævnere testosteronniveau i blodet.
Det kan være en stor belastning for unge drenge at få kvindelige bryster. Man anbefaler derfor ofte plastikkirurgi for at fjerne det overflødige brystvæv.
Det er vigtigt, at drenge og mænd med Klinefelters syndrom motionerer regelmæssigt. Motion reducerer deres øgede risiko for tidlig knogleskørhed og hjerte-/karlidelser.
Testosteronbehandlingen skal som regel tages resten af livet. Med denne behandling kan de fleste leve et forholdsvist normalt liv. De fungerer ligeså godt som andre i jobsammenhænge, og de kan som regel have et normalt seksualliv. Den forventede levetid er normal for de fleste. Det er dog sjældent muligt for mænd med Klinefelters syndrom at få børn.
Personer med Klinefelters syndrom har øget forekomst af brystkræft, kroniske lungesygdomme, hjertesygdom, og knogleskørhed. Sandsynligvis reducerer testosteronbehandling denne risiko.